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Criteri per il sospetto diagnostico

Il documento – a cura della Dr.ssa Maria Cristina Digilio – sintetizza schematicamente gli aspetti clinici caratterizzanti i pazienti con Sindrome da microdelezione del cromosoma 22q11.2.

SEGNI CLINICI MAGGIORI

  • Cardiopatia congenita (troncoconale: interruzione dell’arco aortico tipo B, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare con difetto del  setto interventricolare, difetti del setto interventricolare, anomalie isolate dell’arco aortico).
  • Palatoschisi e/o insufficienza velo-faringea.
  • Aspetto fenotipico ( caratteristiche comuni:bocca piccola, rime palpebrali strette, padiglioni auricolari piccoli, naso prominente, ipertelorismo, micrognatia, palato ogivale,  pienezza periorbitale).
  • Ipocalcemia neonatale.
  •  Ritardo di linguaggio / Rinolalia (schisi palatina sottomucosa e sottomucosa occulta).
  • Difficolta di apprendimento.

SEGNI CLINICI MINORI

  • Malformazioni laringee.
  • Reflusso gastro-esofageo e difficolta nell’alimentazione.
  • Malformazioni renali e/o genito-urinarie.
  • Scoliosi.

 

ASSOCIAZIONI DI SEGNI CLINICI CHE FANNO PORRE IL SOSPETTO

  • Cardiopatia congenita + anomalie del palato.
  • Cardiopatia congenita + ipocalcemia neonatale.
  • Ritardo del linguaggio con rinolalia + cardiopatia congenita + caratteristiche facciali specifiche.
  • Ritardo del linguaggio con rinolalia + malformazioni + caratteristiche facciali specifiche.

Sono quindi evidenziati:

–  le anomalie del palato e le relative difficolta nell’alimentazione;
–  l’ipoparatiroidismo;
–  il deficit del sistema immunitario;
–  gli aspetti inerenti allo sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio, delineandone altresi le caratteristiche comportamentali;
–  le piu frequenti cardiopatie congenite;
–  le altre anomalie associate alla sindrome.

AIdel22 e’ una organizzazione senza fini di lucro.
Si occupa di tutte le sindromi cliniche correlate alla delezione del cromosoma 22q11.2, come la Sindrome di DiGeorge (DGS) e la Sindrome Velo-cardio-facciale (VCFS).

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