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A metà novembre si terrà a Barcellona il terzo congresso internazionale organizzato da 22q11 Europe, la Federazione costituita dalle associazioni nazionali europee di cui anche AIdel22 fa parte.

Nel 2017, a Dublino, L’Associació Catalana Sindrome 22q si era candidata a ospitare il tradizionale convegno in occasione del quale ogni due anni si riunisce la comunità internazionale che si confronta, studia e vive con la sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2.

Quest’anno, oltre ai luminari diventati nel tempo punti di riferimento imprescindibili per il trattamento delle varie sintomatologie legate alla sindrome del22, il programma comprende anche trenta giovani ricercatori che hanno risposto al Call for Abstracts lanciato dalla Federazione, un segnale che la comunità scientifica dedita allo studio della 22q11 DS è attiva e continua a progredire e a immaginare nuovi percorsi di approfondimento su tutti gli aspetti che caratterizzano la patologia.

Consultando il programma pubblicato sul sito della Associació Catalana de la Sindrome 22q11 si evince che la ricerca evolve tentando di mettere a fuoco alcuni elementi chiave dell’evoluzione della sindrome nel periodo post-adolescenziale e nell’età adulta, il che significa che la comunità scientifica che opera nell’orbita della 22q11 DS cresce parallelamente alle associazioni che tanto investono nel dialogo con tutti i professionisti della Sanità: troviamo quindi interventi che verteranno sulla capacità cognitiva e sulle problematiche legate alla relazione sociale negli adolescenti; sul trattamento delle problematiche famigliari innescate dalla sindrome; sui sintomi psicotici, sulla prevenzione ma anche sul trattamento della psicosi; sul trattamento integrato; su gestione e trattamento dei disturbi del sonno; sul recupero cognitivo ma anche sulle problematiche fisiche determinate dalla sindrome, sulla diagnosi precoce e su tutti gli ultimi progressi legati alla patologia.

Anche la ricerca italiana sarà brillantemente rappresentata da due gruppi di medici del Policlinico Umberto I di Roma che da anni si occupa del follow-up dei pazienti con Del22 anche attraverso un Day Hospital dedicato: uno, quello di cardiologia, presenterà un lavoro sulla funzione cardiaca e respiratoria dei pazienti adolescenti e adulti senza cardiopatia congenita, per indagare approfonditamente l’eventuale presenza di rischio cardiovascolare e/o respiratorio anche in questi soggetti; il gruppo di psichiatria presenterà invece i risultati di uno studio che esplora il riconoscimento emozionale attraverso la valutazione di volti in individui adulti affetti dalla sindrome mettendolo in relazione con abilità visuo-spaziali, e che valuta la sintomatologia psicopatologica per confrontarla con la performance del riconoscimento emozionale.

Come di consueto, il congresso sarà preceduto da un incontro di tutti i rappresentanti delle associazioni federate – ma anche di quelle in attesa di federarsi – per concertare le azioni da intraprendere congiuntamente per consolidare sempre più la collaborazione tra entità nazionali e permettere il diffondersi graduale di buone pratiche.

Maria Silvia Riccio Cole
Relazioni Internazionali