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L’introduzione al convegno del 25 novembre 2018, descritta nel programma, offriva una chiave di lettura legata alla missione di AIdel22, che è “migliorare la qualità   della vita delle persone affette dalla sindrome Del22q11.2”. Per poter raggiungere un obiettivo così ambizioso è necessario in primo luogo individuare gli ambiti di maggiore impatto sulla condizione che vivono i bambini, i ragazzi e i giovani adulti con Del22 e le loro famiglie.

Effettivamente, il convegno affrontava tematiche ricorrenti nelle richieste di aiuto delle famiglie, quali l’inserimento scolastico, con le connesse problematiche di socializzazione e di difficoltà di apprendimento; il graduale livello di autonomia da conquistare in età adolescenziale; il confronto con il manifestarsi di psicosi.

Le relazioni presentate hanno in effetti mostrato alcune delle risposte che, attraverso l’attività dell’associazione, si sta cercando di dare per sostenere le persone affette dalla sindrome sia negli aspetti della vita sociale, sia nell’ assistenza clinica, anche attraverso un costante impegno nella ricerca scientifica. Determinante la collaborazione di AIdel22 con i gruppi clinici e di ricerca che si occupano dell’assistenza dei bambini e dei ragazzi Del22.

Progetto Raramente: gruppi esperenziali di sostegno alla genitorialità. Come favorire l’autonomia dei figli con delezione 22q11.2

La relazione dei dottori Antonino Buzzanca e Marianna Frascarelli ha reso noto gli esiti del lavoro di RICERCA/AZIONE sviluppato durante il corso psico educazionale per i genitori del Lazio realizzato all’interno del Progetto RaraMente,. L’intervento verso i genitori è stato strutturato in modo che il supporto fosse anche corredato da una puntuale raccolta di esperienze e dati per comprendere le modalità interattive e gli stili parenterali dei padri e delle madri nei confronti dei ragazzi e giovani adulti con Del22q11, al fine di migliorare la comprensione delle dinamiche relazionali per una sempre più specifica programmazione di interventi mirati al supporto della genitorialità.

(presentazione a Cura del dr. Antonino Buzzanca)

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L’intervento della dott.ssa Santa De Stefano ha completato il quadro del progetto RaraMente, relazionando sul lavoro svolto per i genitori della Lombardia, attraverso il corso psico educazionale  e i colloqui individuali per i ragazzi Del22. Il coordinamento con il gruppo del Policlinico di Roma ha consentito una buona armonizzazione degli interventi dei due gruppi, nel metodo e nei contenuti, e ha ottenuto uniformità dei risultati.

(presentazione a Cura della dott.ssa Santa De Stefano)

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I prerequisiti dell’apprendimento alla lettura, alla scrittura e al calcolo

La dottoressa Cesarina Micheli, pedagogista e direttrice di una scuola per l’infanzia, ha presentato un metodo innovativo da utilizzare per favorire l’approccio alla lettura e alla scrittura dei più piccoli, arricchito da diversi consigli pratici, per la fascia di età da 0 a sei anni. La chiarezza espositiva della relatrice, coadiuvata da immagini degli esercizi svolti da bambini, ha reso facilmente fruibile lo svolgimento di una tematica particolarmente complessa per i bambini Del22, suscitando vivo interesse nella platea.

(presentazione a Cura della dott.ssa Cesarina Micheli)

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Attività dell’ambulatorio del Policlinico Umberto I, scopo del progetto di ricerca e presentazione del gruppo di lavoro

Il dott. Fabio Di Fabio, psichiatra, dirigente medico del Policlinico Umberto I – Università La Sapienza, ha introdotto la parte del convegno riservata alla ricerca clinica presentando il suo gruppo di lavoro dedicato alla Del22 e composto da specializzandi in psichiatria (Tommaso Accinni e Guido Lattanzi) e tre neolaureati in medicina con una tesi di laurea discussa sulla Sindrome Del22q11.2 (Angelica Maria Monacelli, Gaia Padovani, Daniele Hirsch,).

Esperienza formativa presso il centro per la delezione22q11 di Toronto, Prof.ssa Bassett

Il dott. Tommaso Accinni ha relazionato sul suo soggiorno formativo a Toronto, in Canada, presso La Dalglish Family 22q Clinic, il primo centro multidisciplinare al mondo dedicato agli adulti con Sindrome da Delezione del Cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS) ed ai loro familiari. Diretto dalla Prof.ssa Anne Basset, rappresenta a livello internazionale la massina espressione dei servizi assistenziali e di ricerca sulla sindrome. Molti i progetti di ricerca attualmente in corso.

(presentazione a Cura del dr. Tommaso Accinni)

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Utilità degli studi di meta-analisi per identificare fattori predittivi per l’insorgenza di condizioni psicopatologiche nei pazienti con del22q11.

Il dott. Guido Maria Lattanzi ha riportato la sua esperienza presso l’Institute of Psychiatry, Psycology and Neurosciences del King’s college di Londra,dove attraverso la meta-analisi ha approfondito lo studio  della genomica delle immagini,  per  chiarire la struttura e la funzione del cervello sulla base dell’imaging cerebrale (Risonanza Magnetica Nucleare, PET/SPECT) e dei dati genetici.

(presentazione a Cura del dr. Guido Lattanzi)

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Presentazione degli argomenti oggetto delle tesi di laurea sulla Del22 discusse da Angelica Maria Monacelli, Gaia Padovani, Daniele Hirsch,

La presenza dei tre medici neolaureati con una tesi di laurea sulla Del22q11.2, ha un profondo significato rispetto l’interesse scientifico per lo studio di tale condizione e anche rispetto il lavoro di  divulgazione e conoscenza di una sindrome rara, frutto anche dell’impegno in tal senso profuso dall’Associazione lungo i 16 anni di attività.

Gli studi sulla Sostanza bianca cerebrale, ha mostrato che individui 22q11.2DS, sia psicotici che non, presentano alterazioni dei fasci di sostanza bianca simili a quelle presenti nei pazienti affetti da psicosi; la Social Cognition, ovvero l’insieme di funzioni che regolano le interazioni con gli altri : lo studio ha mostrato un deficit della Social Cognition sia nei soggetti 22q11.2DS che nei pazienti affetti da sintomi psicotici.

(presentazione a Cura della dott.ssa Angelica M. Monacelli e della dott.ssa Gaia Padovani)

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La riduzione della Sostanza grigia come marker della vulnerabilità alle psicosi. Questo il tema affrontato per verificare la possibilità di identificare, in alcune aree del cervello, quelle che potrebbero essere responsabili dell’elevata vulnerabilità alla psicosi nella sindrome Del22q11.2

(presentazione a Cura del dr. Daniele Hirsch)

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Dopo un ampio spazio dedicato alle domande ai relatori e alla discussione, è stato introdotto l’argomento della Riforma del Terzo Settore, che direttamente investe la struttura di AIdel22, diventata con una delibera di Assemblea Generale dei Soci, Ente del Terzo Settore.

La dott.ssa Raffaella Cungi, avvocato e la dott.ssa Stefania De Grazia, commercialista hanno efficacemente esposto le linee essenziali legali e contabili della Riforma del Terzo Settore che hanno riguardato direttamente AIdel22 E.T.S.

(presentazione a Cura dell’Avv. Raffaella Cungi e della dott.ssa Stefania De Grazia)

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