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Lo scorso 30 maggio sono stata invitata al convegno di studi organizzato all’aula Salviati dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per la presentazione, ad un ristretto numero di invitati, dei risultati della ricerca su campioni murini, condotta dai professori Antonio Baldini ed Elizabeth Illingworth, dell’Università di Napoli.

Al di là del grande interesse per i contenuti scientifici presentati, il simposio ha rappresentato anche un traguardo nel percorso della storia della Del22, uno scambio di esperienze professionali vissute in ambiti diversi, ricerca di base e clinica, un incontro di persone che hanno avuto un ruolo importante sia per lo studio della sindrome, sia per la storia della nostra associazione.  In effetti già la presenza di Bruno Marino, Cristina Digilio, oltre a Paolo Rossi, organizzatore del convegno e dello stesso Antonio Baldini, tutti membri del nostro Comitato scientifico, è stata una rappresentazione plastica della forte collaborazione che esiste tra comunità scientifica ed associazione.

In questo clima così promettente e favorevole, la presentazione di Baldini sul metodo utilizzato nella ricerca e poi della Illingworth, che si è soffermata sugli aspetti neurologici e comportamentali esplorati, ci hanno mostrato delle nuove “frontiere” nello studio della sindrome Del22, che possono dare una svolta imprevista all’approccio terapeutico.

In effetti, l’ipotesi su cui si intendeva riflettere con il dibattito e il confronto tra i diversi esperti presenti, è la possibilità di traslare sull’essere umano i risultati positivi ottenuti con la ricerca sui campioni murini geneticamente modificati con la delezione, attraverso la somministrazione di una molecola che è alla base della vitamina B12. Tale ipotesi comporterebbe l’avvio di un trial clinico per la sperimentazione di un nuovo farmaco, operazione molto complessa per le implicazioni organizzative ed etiche, oltre che molto, molto onerosa.

L’individuazione della migliore scelta metodologica, la necessità di decidere la via più semplice per ridurre i tempi della sperimentazione, l’opportunità di coinvolgere un certo numero di altri Centri italiani e anche europei, i passaggi nei diversi Comitati etici, la stesura del consenso informato dei pazienti sulla base delle più recenti normative europee sui trial clinici, la ricerca dell’azienda farmaceutica in grado di produrre un apposito farmaco: questi sono solo alcuni esempi dei problemi che il gruppo di lavoro formato da medici e ricercatori dovrà affrontare per strutturare la proposta progettuale.

Ad oggi non possiamo sapere come evolverà questo impegnativo progetto, ma certamente sappiamo che questa riunione è stata un incoraggiante inizio di un percorso che potrà proseguire solo grazie alla strenua volontà di ricercatori come Baldini e Illingworth e di clinici che operano in una struttura all’avanguardia nella ricerca come l’Ospedale Bambino Gesù.

Nella sua introduzione, Antonio Baldini ricordava come fosse eccezionale per un ricercatore di base poter avere nel corso della propria carriera professionale l’esperienza di individuare la causa di una malattia (in questo caso la scoperta del gene Tbx1, da lui individuato) e un possibile metodo per curarla.

La dedizione che i clinici presenti al simposio hanno dimostrato nel corso della loro carriera verso i bambini e i giovani affetti dalla sindrome, ci fanno molto ben sperare nella possibilità che tale impegno prosegua con la stessa tenacia verso la realizzazione di una sperimentazione di un farmaco con una molecola, che tra le 35.000 testate nel laboratorio di Baldini e Illingworth, è stata l’unica in grado di produrre risultati incoraggianti.

AIdel22 con la presenza al simposio di una sua piccola rappresentanza, ha inteso manifestare il grande interesse e la piena collaborazione che intende fornire a questa ipotesi di lavoro, che per tutti noi Soci coincide con un sogno che vorremmo vedere realizzato…..

Giulietta Angelelli Cafiero
Presidente AIdel22