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00182 Roma

I centri di riferimento per le malattie rare

I centri di riferimento per le malattie rare

I centri di riferimento per le malattie rare

La Rete nazionale delle malattie rare si articola in Centri di diagnosi e cura chiamati Centri di Riferimento, individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e accreditati per la formulazione di diagnosi di malattia rara e l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Successivamente alla diagnosi, i Centri provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.

La Rete nazionale delle malattie rare si articola in Centri di diagnosi e cura chiamati Centri di Riferimento, individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e accreditati per la formulazione di diagnosi di malattia rara e l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Successivamente alla diagnosi, i Centri provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.

L’esistenza di tali centri non garantisce di per sé l’efficacia e l’appropriatezza della terapia dei pazienti “Del 22”. Il lavoro svolto da AIdel22 è stato orientato alla creazione di un rapporto diretto con ciascuno dei Centro di Riferimento (denominati in modo più appropriato anche Centri di Competenza) regionali, al fine di individuare, come prima azione, il “case manager”, la figura del medico di riferimento, cui affidare la presa in carico globale del paziente e, successivamente, di promuovere nella struttura organizzativa del Centro stesso, l’adozione di un protocollo multidisciplinare integrato.

In Piemonte, Lombardia, Veneto, Emilia Romagna, Marche, Toscana, Lazio, Campania, Puglia, Sicilia, ci sono alcuni Centri con cui abbiamo instaurato un solido rapporto di collaborazione con specifiche figure mediche di riferimento, eccellenti per competenza e per conoscenza diretta della sindrome e dell’associazione. A loro possiamo affidare la presa in carico dei pazienti che si rivolgono all’associazione per avere informazioni ed assistenza.

L’esistenza di tali centri non garantisce di per sé l’efficacia e l’appropriatezza della terapia dei pazienti “Del 22”. Il lavoro svolto da AIdel22 è stato orientato alla creazione di un rapporto diretto con ciascuno dei Centro di Riferimento (denominati in modo più appropriato anche Centri di Competenza) regionali, al fine di individuare, come prima azione, il “case manager”, la figura del medico di riferimento, cui affidare la presa in carico globale del paziente e, successivamente, di promuovere nella struttura organizzativa del Centro stesso, l’adozione di un protocollo multidisciplinare integrato.

In Piemonte, Lombardia, Veneto, Emilia Romagna, Marche, Toscana, Lazio, Campania, Puglia, Sicilia, ci sono alcuni Centri con cui abbiamo instaurato un solido rapporto di collaborazione con specifiche figure mediche di riferimento, eccellenti per competenza e per conoscenza diretta della sindrome e dell’associazione. A loro possiamo affidare la presa in carico dei pazienti che si rivolgono all’associazione per avere informazioni ed assistenza.

Mancano ancora alcune regione in cui, comunque, sono stati intrapresi contatti utili, ma dove ancora non è stato instaurato un rapporto stabile di collaborazione.

Ad eccezione del Dipartimento Assistenziale Integrato (DAI)del Policlinico Umberto I di Roma , con cui è stata firmata una convenzione per l’assistenza dei pazienti adulti Del 22, per tutti i Centri individuati, non si tratta di un rapporto formalizzato con la stipula di specifiche convenzioni con l’associazione, ma di “best practices”, prassi consolidate e migliorate nel tempo, in grado di garantire ai pazienti la diagnosi certa ed un’ appropriata terapia.

Mancano ancora alcune regione in cui, comunque, sono stati intrapresi contatti utili, ma dove ancora non è stato instaurato un rapporto stabile di collaborazione.

Ad eccezione del Dipartimento Assistenziale Integrato (DAI)del Policlinico Umberto I di Roma , con cui è stata firmata una convenzione per l’assistenza dei pazienti adulti Del 22, per tutti i Centri individuati, non si tratta di un rapporto formalizzato con la stipula di specifiche convenzioni con l’associazione, ma di “best practices”, prassi consolidate e migliorate nel tempo, in grado di garantire ai pazienti la diagnosi certa ed un’ appropriata terapia.

AIdel22 e’ una organizzazione senza fini di lucro.
Si occupa di tutte le sindromi cliniche correlate alla delezione del cromosoma 22q11.2, come la Sindrome di DiGeorge (DGS) e la Sindrome Velo-cardio-facciale (VCFS).

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