Tutto sulla Sindrome da Microdelezione del Cromosoma 22

Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza (delezione) di un piccolo frammento del braccio lungo (q) del cromosoma 22, da qui il nome microdelezione 22q11.2.

E’ una malattia rara che tuttavia rappresenta la più comune sindrome da microdelezione, che si manifesta nella specie umana, con frequenza approssimativa di 1 ogni 4000 nati vivi. È presente in circa 1 su 68 bambini con cardiopatia congenita, ed è la più comune sindrome associata ad anomalie del palato e ad insufficienza velo-faringea, mentre rappresenta la seconda causa più comune di ritardo dello sviluppo (circa 2.4% degli individui affetti da ritardo dello sviluppo psicomotorio).

Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60 da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini.

Attualmente queste sindromi sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata “sindrome da delezione 22q11”.

Nella maggior parte dei casi, all’incirca per il 90%, la sindrome è causata da una delezione “de novo” cioè avviene durante la gestazione e nessuno dei due genitori ne è affetto. Mentre per il 10% dei casi viene ereditata da uno dei due genitori per via autosomica dominante.

L’ampia varietà dei quadri di presentazione e dello spettro fenotipico che la caratterizzano contribuiscono ancora oggi alla sotto diagnosi della sindrome.

Tuttavia la variabilità dell’espressione clinica e del fenotipo clinico, nelle persone con delezione del cromosoma 22 si manifesta spesso con un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ si caratterizza con una sintomatologia clinica differente e più sfumata. Si ritiene dunque che ancora oggi, sia una sindrome sotto diagnosticata.

Il quadro clinico della sindrome da delezione del cromosoma 22 è molto eterogeneo; sono state infatti classificate più di 180 anomalie/caratteristiche che si manifestano con la delezione, ma è bene ricordare che proprio per la variabilità clinica, tutte queste anomalie/caratteristiche non sono contemporaneamente presenti nello stesso individuo con la delezione del 22 ed inoltre esiste negli individui con la delezione una grande variabilità nella gravità dei sintomi.

Alcune caratteristiche tipiche, come ad esempio caratteristiche facciali, se ricercate sono sempre presenti e nella maggior parte dei casi consentono una diagnosi precoce, in quanto pongono un sospetto clinico che deve essere confermato mediante un campione di sangue con analisi citogenetico-molecolari (FISH, MLPA, SNParray) che dimostrano la microdelezione del cromosoma 22 nella regione 22q.11. In caso di positività nel bambino è consigliabile eseguire l’esame FISH nei genitori, per verificare l’eventuale familiarità della patologia.

E’ possibile inoltre, eseguire la diagnosi prenatale eseguendo esame FISH o SNParray per lo studio del cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievi dei villi coriali.

La divulgazione della conoscenza della “Del22” è prevista nel nostro Statuto come oggetto sociale. Tale attività è iniziata subito dopo la nascita di AIdel22 e ha accompagnato in modo costante la vita associativa nel corso degli anni.

La consapevolezza della rarità della condizione ci ha portato a ritenere la diffusione della conoscenza come un obiettivo prioritario. Abbiamo maturato la convinzione che tale attività sia strategica per raggiungere quello che è un obiettivo prioritario da conseguire: una diagnosi precoce finalizzata ad un’ efficace ed appropriata assistenza della persona con “Del22”.

Nel programmare la nostra attività di divulgazione scientifica siamo partiti dall’assunto che ogni bambino con una malattia genetica o una disabilità grave ha diritto come tutti gli altri bambini ad un’assistenza socio-sanitaria globale ed alla promozione della sua salute psico-fisica, che tengano conto, però, della rarità e della complessità della condizione patologica.

In oltre venti anni di attività abbiamo visto crescere i nostri bambini e abbiamo capito che era importante indirizzare la divulgazione scientifica anche ad altri aspetti fondamentali come la transizione dall’età pediatrica a quella adulta e la presa in carico degli adulti con “Del22”, proprio per perseguire il raggiungimento di uno degli obiettivi prioritari di AIdel22, quello dell’assistenza medica e sociale adeguata per ciascuna persona con delezione del cromosoma 22 fin dalla nascita.