Il 18 e 19 novembre scorsi si è tenuto a Dublino il convegno della Federazione 22q11 Europe, ospitato dall’associazione 22q Ireland, a cui hanno partecipato le delegate di AIdel22 alle relazioni internazionali Daniela Aguglia, Cristina Candrea e Maria Silvia Riccio.
Il convegno è stato preceduto dall’assemblea dei delegati di tutte le associazioni europee federate, un momento per fare il punto sulle iniziative intraprese e definire nuovi obiettivi da realizzare.
Come sempre, il convegno è stata un’occasione per incontrare tante famiglie delle altre associazioni europee, condividere e confrontare le esperienze fatte nell’intervallo tra un convegno e l’altro e, soprattutto, ascoltare ed interagire con gli specialisti che dedicano il loro lavoro in tutto o in parte allo studio della sindrome da delezione del cromosoma 22 e al trattamento di pazienti con la 22q11.2 DS.
A livello europeo, un primo dato che è emerso con forza è la fatica con cui si riesce a ottenere un presa in carico in grado di tenere conto delle peculiarità tipiche della sindrome, condizione patologica dalle svariate sfaccettature che deve essere trattata in un contesto multidisciplinare personalizzato; da questa riflessione nasce la richiesta sempre più trasversale di vere e proprie cliniche per la 22q11.2 DS, che comprendano specialisti in grado di esaminare congiuntamente gli aspetti patologici di ogni singolo caso, per trovare soluzioni adatte a risolvere problemi difficilmente affrontabili in base a un approccio standardizzato.
A questo proposito tornerà utile la recente revisione delle linee guida per il trattamento della 22q11.2DS in ambito pediatrico e adolescenziale, a cui ha lavorato la 22q Society facente capo alla genetista americana Donna McDonald McGinn: un gruppo di specialisti internazionali si è mobilitato al fine di estrapolare da tutte le pubblicazioni disponibili in materia i dati utili a definire un approccio comune per la valutazione, il monitoraggio e il trattamento delle molteplici problematiche fisiche, cognitive, comportamentali anche in relazione agli aspetti genetici e alle numerose istanze psicosociali correlate. Un simile strumento va a consolidare i progressi nella diffusione della conoscenza della sindrome nella fase in cui il processo di crescita dell’organismo è al centro dell’attenzione, ma corre l’obbligo di constatare che un’analoga guida sarebbe indispensabile anche per la presa in carico dell’adulto, anche se non disperiamo che, a chi ha buona volontà, queste linee guida possano quanto meno indicare la strada.
Sul fronte del trattamento dei risvolti psichiatrici sembrano profilarsi sviluppi promettenti: il gruppo di ricerca svizzero è al lavoro per verificare se l’intuizione clinica avuta osservando la crescita di soggetti trattati in adolescenza con gli inibitori della serotonina (SSRI) sia indicativa di un modello di sviluppo prevedibile in base al quale il trattamento con gli SSRI potrebbe essere prescritto in adolescenza per prevenire o perlomeno contenere l’insorgenza di episodi psicotici nella transizione all’età adulta; al contempo una ricerca che parte dall’Istituto italiano di tecnologia di Genova mira a determinare se l’intervento con la ossitocina in fase perinatale possa influire positivamente sulla creazione di una sorta di scudo in grado di riparare il cervello nelle fasi di transizione in cui è più frequente l’insorgenza di psicosi; la ricerca ha tempi lunghi e la validazione dei risultati richiede altrettanta pazienza, ma, se non altro, c’è la certezza che in ambito scientifico l’attenzione sulla sindrome non manca e lascia ben sperare quanto alla possibilità che, nel futuro, chi si troverà a convivere con la delezione 22q11.2 possa incontrare meno difficoltà.
È stata inoltre sottolineata la necessità di trattare le molteplici problematiche della sindrome con un approccio a 360 gradi, includendo gli aspetti emotivi e sociali che si stanno dimostrando importanti elementi per uno sviluppo globale equilibrato, specialmente nella delicata fase di transizione verso l’età adulta. Nei pazienti con la delezione 22q11.2 è cruciale la gestione dell’ansia che deve essere tenuta sotto controllo perché possibile causa scatenante dell’insorgere di disturbi psicotici; in questo campo ci vengono in aiuto le diffuse tecniche per la gestione dell’ansia, dal mindfulness alla meditazione o altro.
Infine, ma non perché sia meno importante, è stata molte volte reiterata la necessità che i caregiver si prendano cura di sé stessi prima che dei familiari di cui si occupano: la serenità di chi assiste è una garanzia di serenità dell’assistito.
Maria Silvia Riccio
Delegata alle relazioni internazionali e membro del board di 22qEurope
