31 ottobre 2026 Ospedale di Pescara
Prosegue l’impegno di AIdel22 per promuovere una presa in carico sempre più completa e coordinata delle persone con delezione 22q11.2. Presso l’ASL di Pescara è in programma il convegno “Delezione del cromosoma 22: approccio clinico, presa in carico multidisciplinare e rete delle malattie rare”, un’importante occasione di confronto tra specialisti, istituzioni e associazioni di pazienti.
L’iniziativa, organizzata dall’ASL Pescara in collaborazione con AIdel22, vedrà la partecipazione di professionisti provenienti da diverse discipline coinvolte nel percorso di cura delle persone con delezione 22q11.2. La giornata si aprirà con i saluti istituzionali e con un intervento della Presidente di AIdel22, Raffaella Cungi, che porterà la testimonianza dell’impegno dell’associazione accanto alle persone con delezione 22 e alle loro famiglie.
Il programma scientifico affronterà alcuni degli aspetti più rilevanti della sindrome. Nella prima sessione saranno approfonditi il ruolo della genetica nella diagnosi precoce e nel counseling familiare, insieme alle problematiche cardiologiche e al follow-up delle cardiopatie congenite associate alla delezione 22q11.2.
La seconda sessione sarà dedicata agli aspetti neuropsichiatrici e otorinolaringoiatrici, con particolare attenzione allo sviluppo neuroevolutivo, alle vulnerabilità psichiatriche, ai disturbi della voce, alla disfagia, alla palatoschisi e all’importanza degli interventi logopedici precoci e della continuità terapeutica. Ampio spazio sarà dedicato anche al confronto tra professionisti attraverso una tavola rotonda sulla presa in carico multidisciplinare e sul ruolo della rete delle malattie rare.
Questo appuntamento rappresenta un importante passo avanti nella costruzione di una collaborazione stabile tra territorio, ospedale, centri specialistici e associazioni, nella convinzione che la complessità della delezione 22q11.2 richieda risposte integrate e competenze multidisciplinari. Un’occasione preziosa per condividere conoscenze, consolidare relazioni professionali e rafforzare la rete di sostegno alle famiglie.
Il convegno si concluderà con la sintesi dei principali messaggi emersi durante la giornata e con l’individuazione delle prospettive future per migliorare la qualità dell’assistenza e della presa in carico delle persone con delezione 22q11.2.
Al termine del convegno AIdel22 incontrerà le famiglie del territorio e tutti coloro che vorranno partecipare.
La partecipazione è gratuita previa iscrizione al seguente link.