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Il 22 novembre i monumenti di molti paesi in tutto il mondo saranno illuminati di rosso per celebrare la giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge, e sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia poco conosciuta che è la più diffusa tra le malattie rare.
Il giorno 22 novembre è una data evocativa che richiama la Sindrome, 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come il numero che indica il frammento deleto.

La sindrome da delezione del cromosoma 22q11

La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o Sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3000 nuovi nati. Dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti sul frammento deleto, il 22q11. Durante la gestazione le informazioni cancellate dalla delezione non vengono quindi trasmesse nel corredo genetico dell’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, in particolare malformazioni cardiache, labio e palatoschisi, fragilità del sistema immunitario, deficit cognitivi e comportamenti psicotici. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione clinica, per poi manifestarsi eventualmente (50% di probabilità) con maggiore intensità nella generazione successiva. È per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.

AIdel22 (Associazione Italiana delezione cromosoma 22 – www.aidel22.it) socio fondatore della federazione europea 22q11 Europe (www.22q11europe.org), che riunisce tutte le associazioni di pazienti 22q11 del Vecchio Continente, per il secondo anno partecipa con grande entusiasmo a questa iniziativa europea e internazionale con un numero sempre crescente di istituzioni italiane che il prossimo 22 novembre illumineranno di rosso i monumenti più significativi del proprio territorio per accendere una luce sul difetto genetico raro più diffuso.

Ringraziamo quindi tutte le istituzioni di seguito elencate che hanno aderito all’iniziativa:

  • Università degli Studi di Palermo, Gymnasium dell’Orto Botanico
  • Comune di Crotone, Palazzo Comunale
  • Comune di Cosenza, Lungofiume Crati e Caserma dei Carabinieri
  • Comune di Castrolibero, Torre dell’Orologio
  • Comune di Tropea, Antico Sedile dei Nobili di Pontercole
  • Comune di Pazzano, Monumento ai Caduti
  • Comune di Bivongi, Municipio Comunale
  • Comune di Fuscaldo, Delegazione Comunale di Fuscaldo Marina
  • Comune di Roccella Jonica, Convento dei Minimi
  • Comune di Grimaldi, Loggione del Palazzo Comunale
  • Comune di Monasterace, Municipio
  • Comune di Belvedere di Spinello, Palazzo Comunale
  • Comune di Napoli, Castel Nuovo (Maschio Angioino)
  • Comune di Benevento, Arco di Traiano
  • Comune di Roma Municipio X, Governatorato di Ostia Lido
  • Comune di Fontana Liri, Piazza Trento
  • Comune di Pescara, Torre Civica
  • Comune di Ancona, Teatro delle Muse
  • Comune di Vallefoglia, Palazzo Mamiani in località Sant’Angelo in Lizzola, attuale sede Municipale
  • Comune di Rimini, Castel Sismondo
  • Comune di Cattolica, Palazzo Mancini
  • Comune di San Giovanni in Marignano, Municipio
  • Comune di Cesena, Fontana Masini
  • Comune di Modena, Fontana del Graziosi di Piazza Garibaldi
  • Comune di Reggio Emilia, Fontana del Teatro Valli
  • Comune di Forlì, Fontana di Piazza Ordelaffi
  • Comune di Bologna, Palazzo del Podestà
  • Regione Toscana, Palazzo Panciatichi
  • Comune di Firenze, Torre San Niccolò
  • Comune di Forte dei Marmi, Forte Lorenese
  • Comune di Sesto Fiorentino, Villa San Lorenzo
  • Comune di Montepulciano, Torre di Pulcinella
  • Comune di Livorno, Palazzo comunale e gazebo di Terrazza Mascagni
  • Comune di Pistoia, Logge del Palazzo Comunale
  • Comune di Siena, Cappella di piazza del Campo
  • Comune di Barberino di Mugello, Palazzo Pretorio
  • Comune di Genova, Fontana di Piazza De Ferrari
  • Comune di Calvagese della Riviera, Municipio
  • Comune di Andalo Valtellino, Palazzo Municipale
  • Comune di Rogolo, Palazzo comunale
  • Comune di Delebio, Chiesa di Santa Domenica
  • Comune di Bresso, Campanile della Chiesa dei SS. Nazaro e Celso e statua de La Castela in Piazza Immacolata
  • Comune di Trieste, Ponte Curto
  • Comune di Udine, Loggia di via Mercato Vecchio
  • Comune di Busto Arsizio , villa Ottolini-Tovaglieri

 

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