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Ormai da molti anni Aidel22 si affianca, grazie al suo Comitato Scientifico coordinato dal professor Bruno Marino, a importanti progetti di ricerca.

Queste ricerche hanno portato a nuovi ed interessanti sviluppi e conoscenze sulla sindrome e sulla costruzione di strategie utili a prevenire e curare tanti sintomi che la del22 potrebbe manifestare. Con il lavoro e la collaborazione dell’associazione, dei medici e di tante famiglie si hanno nuove informazioni, tante delle quali positive rispetto alla vecchia letteratura che danno quotidianamente la possibilità di intervenire sui ragazzi del22 in maniera tempestiva.

In questo momento, presso il Policlinico Umberto I di Roma, si sta lavorando, soprattutto grazie alla collaborazione delle famiglie, a tre progetti molto importanti e utili per migliorare lo stile di vita di chi è affetto da del22. Il primo studio è guidato dal team del dottor Di Fabio, il quale prende parte alle attività di ricerca più aggiornate nel campo delle indagini sulla Sindrome da Delezione del 22q11.2, collaborando attivamente con i Centri esteri di riferimento per lo studio di tale condizione. Allo stato attuale delle conoscenze infatti, sappiamo quanto la Delezione 22q11.2 e le sue manifestazioni cliniche costituiscano un modello biologico unico ed insostituibile per l’analisi delle basi genetico-ereditarie di numerosi disturbi e patologie. Ancor più importante, risulta sempre più evidente quanto gli avanzamenti nel campo delle conoscenze scientifiche abbiano consentito il raggiungimento delle attuali potenzialità assistenziali e terapeutiche di cui i nostri associati possono usufruire. Per questo motivo si è attivato l’attuale studio, per il quale viene chiesto agli adulti del22 di compilare dei test psicologici, con l’intenzione di indagare i rapporti tra stima di sé, funzionamento generale e disagio psichico così da poter definire nuovi strumenti d’intervento nella cura dei nostri associati.

Il secondo progetto di ricerca riguarda l’ipoparatiroidismo. Questo studio nasce grazie alla collaborazione del professor Minisola con il team del Policlinico Umberto I. Questo gruppo di ricerca ha valutato che secondo la letteratura esistente i ragazzi con del22 dovrebbero essere affetti da questo difetto del calcio ma nella casistica attuale i dati sono contrastanti e per questo che si vuole studiare come funziona il metabolismo del calcio per i pazienti del22 in maniera approfondita. Lo studio del metabolismo del calcio e come funziona, in tutte le sfaccettature, può fornire un dato più aggiornato rispetto alla vecchia letteratura e, secondo i primi risultati, in termini positivi cioè che potrebbe non esserci una causalità diretta tra la sindrome e l’ipoparatiroidismo ma potrebbe esserci una situazione di latenza che potrebbe emergere solo in casi di stress come interventi chirurgici. Quindi è necessario conoscere bene come funziona in ogni ragazzo per valutare come questo paratiroidismo può reagire in situazioni di stress.

Il terzo studio nasce dalla considerazione che l’80 per cento dei pazienti con del22 ha il fegato grasso. Quindi attraverso un esame, chiamato elastosonografia che viene svolto grazie alla collaborazione della dottoressa Ilaria Molinaro, viene approfondito il funzionamento del fegato. Questo per trasformare questa evidenza empirica in dato certo cioè per capire se effettivamente c’è una correlazione tra i disturbi del fegato e la del22 e cioè se esistono geni nell’area della regione deleta che comandano il fegato. Questo ci può dare la possibilità di mettere appunto delle strategie di prevenzione sin dall’età pediatrica. In prima battuta la causa delle difficoltà del fegato era stata attribuita all’utilizzo di farmaci, soprattutto quelli di natura psichiatrica, ma si è notato che anche ragazzi che non fanno uso di farmaci hanno il fegato grasso. La prevenzione sin dall’età pediatrica anche con uno stile di vita più sano potrebbe migliorare molto le condizioni di vita e di salute dei ragazzi con del22.

Gli obiettivi di conoscenza che sono impliciti in queste ricerche hanno tutte un risvolto positivo e di aggiornamento delle vecchie conoscenze che si avevano sulla sindrome. Positive perché la conoscenza aiuta la prevenzione e quindi ostacola l’esplosione di sintomi negativi. Fondamentale è la collaborazione tra  Aidel22 e la Comunità Scientifica.

Dott.ssa Caterina Asciano – Consulente Sede Nazionale