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Il 20 e il 21 novembre 2021 si è svolto il IV congresso Europeo sulla Sindrome da microdelezione del cromosoma 22q11, organizzato a Berlino dalla Associazione dei pazienti tedesca, Wir sind 22q. Purtroppo, anche quest’anno l’incontro si è svolto on-line a causa del perdurare della pandemia da coronavirus. Nonostante la delusione di tutti, la scelta di organizzare la conferenza on-line non ha impedito che l’evento fosse un importante e utile momento di condivisione delle informazioni scientifiche e delle esperienze dei partecipanti coinvolti: medici e familiari.

I medici e i ricercatori hanno presentato i risultati dei loro studi nei vari ambiti che tipicamente coinvolgono un paziente con la del22, e hanno evidenziato come la ricerca sulla sindrome stia crescendo in tutti i paesi dell’Europa.

Alcuni interventi sono stati dedicati ai problemi dell’apprendimento del linguaggio, alle cause mediche, alle terapie riabilitative e all’impatto sul funzionamento dei bambini nella scuola. Sono emersi in modo evidente due fattori critici: l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione di queste problematiche e la conoscenza della sindrome da parte degli interlocutori medici; inoltre appare evidente che l’impostazione di un progetto di presa in carico diagnostico-terapeutica precoce e costruita sulle effettive abilità del singolo individuo è alla base del successo terapeutico. Fortunatamente nuove metodologie e tecniche di indagine riescono a fornire ai medici un quadro più chiaro della diagnosi.

Sono state approfondite le problematiche ortopediche e cardiologiche più frequenti e l’esperienza acquisita fino ad oggi permette di gestire in modo positivo la molteplicità di situazioni che i pazienti presentano.

A proposito della molteplicità sintomatologica dei pazienti del22, sono in corso studi sugli aspetti genetici della sindrome, in particolare sull’analisi dettagliata della regione del cromosoma22 affetta dalla modifica dovuta a delezione, duplicazione e mutazione. L’obiettivo è quello di comprendere meglio il legame tra la situazione genetica e la complessità dei quadri clinici.

Interessanti novità sono state presentate dagli studi psichiatrici sulla sindrome e sulla sua evoluzione nell’età adulta.

La popolazione dei pazienti del22 ha un rischio elevato di sviluppare problemi di salute mentale in diverse fasce di età e per questo motivo la ricerca sta affrontando gli effetti della sindrome sullo sviluppo e la maturazione del cervello per individuare e gestire i possibili disturbi psichiatrici che ne conseguono. Incoraggianti novità riguardano terapie farmacologiche mirate a normalizzare il percorso di sviluppo del cervello e quindi a mitigare l’insorgenza dei disturbi di tipo psicotico. Si conferma che l’adolescenza è un’età critica per i ragazzi con la sindrome dal punto di vista dello sviluppo psichico, e si consiglia quindi alle famiglie un attento monitoraggio del loro sviluppo prevedendo visite di controllo con il neuropsichiatra di riferimento.

La comunità scientifica continua il suo impegno a sostegno della sindrome e il 2022 vedrà la pubblicazione delle linee guida per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti aggiornate e revisionate rispetto ai risultati delle recenti ricerche, nonché il dodicesimo congresso medico internazionale sulla sindrome che si terrà in Croazia a giugno Meetings (22qsociety.org).

In conclusione, arriva alle famiglie un messaggio forte: anche se rari non siamo soli, e si deve cercare supporto quando se ne sente il bisogno, in particolare le persone che assistono e accompagnano i pazienti devono prima di tutto curare il proprio equilibrio per poter offrire un sostegno effettivo ai propri cari.

Daniela Aguglia
Relazioni Internazionali

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