Chiara nasce a fine dicembre del 2005. Già sapevamo che aveva il piedino sinistro torto congenito ma che per il resto stava bene. I primi mesi di vita sono stati dedicati alla correzione del piede con terapia di gessi al II Policlinico di Napoli. Contemporaneamente abbiamo iniziato il precorso genetico che non ha portato a alcuna conclusione forse perché non erano evidenti le patologie che inducono i genetisti ad una ricerca più mirata….. almeno così ci è stato detto tanti anni dopo.
Dopo una bronchiolite a due mesi con un primo ricovero ospedaliero di 10 giorni, a cinque mesi Chiara si è ricoverata per l’operazione al piedino, che non ha più fatto perché in fase di somministrazione del preanestetico è andata in sofferenza respiratoria e si è salvata per un miracolo dopo una rianimazione…
Di lì abbiamo deciso di andare all’Ospedale Gaslini di Genova dove poi è stata operata a 10 mesi
Sembrava superato il peggio ma Chiara a due anni non parlava ancora. Di li inizia il lungo percorso psichiatrico, psicomotorio e logopedico durato più di dieci anni.
Ha parlato tardi e con difficoltà espressive molte delle quali compensate nel tempo. Ha sempre riportato un lieve deficit cognitivo che le ha consentito comunque di seguire abbastanza bene il percorso scolastico sempre accompagnata dalle insegnanti di sostegno.
Nonostante abbia incontrato innumerevoli pediatri, neuropsichiatri, psicologi, foniatri logopedisti, mai nessuno mi ha indirizzato verso una rivalutazione genetica se non all’età di 14 anni.
Nel frattempo all’età di 9 anni si è presentata una scoliosi severa che ha portato prima all’uso di un busto per 5 anni e poi all’intervento chirurgico all’ospedale di Pietra ligure nel 2020, in piena pandemia.
Poi all’età di 14 anni, subito dopo lo sviluppo, ha subito una disfunzione tiroidea che le ha comportato la totale caduta dei capelli per una malattia del sistema immunitario. La cosa più difficile è stata quella di far capire a Chiara cosa stesse succedendo e rassicurarla che nel frattempo avrebbe portato una parrucca finché non sarebbero ricresciuti i capelli… di lì si apre un mondo di prodotti … .
Attualmente porta una protesi capillare e per fortuna i capelli stanno ricrescendo.
Da quest’ultimo episodio Chiara è seguita al reparto di immunologia pediatrica del II Policlinico. Per la prima volta abbiamo avuto l’idea di cosa significa una presa in carico.
Stando lì abbiamo saputo della diagnosi della Sindrome e con essa finalmente la risposta a tutto quanto era accaduto in questi anni
La prima domanda è stata: è una malattia degenerativa? Avute rassicurazioni in tal senso, la seconda domanda è stata: cosa avremmo potuto fare se avessimo saputo prima gli esiti della diagnosi nei primi mesi di vita?
Dopo riflessioni e lunghi confronti con il personale medico che ha in cura Chiara, non so se solo per confortarmi, mi è stato sempre detto che non avrei potuto fare altro per mia figlia oltre quello che ho fatto ……
Naturalmente tutto questo mi ha comportato uno sconvolgimento emotivo forte che non è stato facile da affrontare e dopo un anno di riflessione ho deciso di contattare l’associazione AIdel22 a fine del 2021.
E qui mi sono sentita accolta come in famiglia sin da subito. Ho conosciuto Elena e le altre mamme e papà durante i vari incontri.
Nel tempo trascorso insieme ad altri genitori come me ho potuto quindi dare una risposta a quella seconda domanda:
Sapere prima aiuta le famiglie ad affrontare la malattia, sapere a chi rivolgersi rassicura i genitori che il proprio figlio è seguito da chi conosce la Sindrome.
Il coordinamento e la presa i carico non può essere assunta dai genitori come abbiamo fatto noi per nostra figlia per tanti anni. Si rischia di sprecare energie inutili perdendosi i pezzi per strada.
Anche sapere che durante le varie fasi di crescita si possano manifestare delle patologie aiuta ad affrontarle meglio e con maggiore consapevolezza.
La diagnosi precoce è quindi di fondamentale importanza come lo è far parte dell’associazione a cui dedico con piacere parte del mio tempo per cercare di dare un piccolo contributo per migliorare la vita dei nostri ragazzi sia per gli aspetti medici ma anche sociali, soprattutto in una regione come la nostra che presenta grandi carenze organizzative, ma magari “eccellenze nel campo medico” completamente scoordinate tra di loro.
Ma soprattutto come genitori sappiamo che il viaggio è lungo e non è immaginabile farlo da soli.