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Federico e’ nato nel 95. Nelle ecografie eseguite in prenatale si evidenziano bacinetti dilatati e malformazioni agli arti inferiori bilateralmente. Il parto e a termine di gravidanza,  naturale.

Il peso alla nascita e 3,680 kg, la lunghezza 51 cm e la circonferenza cranica 35 cm.

Alla nascita si notano piede torto bilaterale e dilatazione dei bacinetti renali.

La settimana successiva si riscontra difetto interventricolare sottoaortico ben compensato.

A 10 giorni dalla nascita si inizia a trattare il bambino con gessetti agli arti. A 4 mesi viene effettuato un  intervento chirurgico al tendine d’ Achille. La riabilitazione motoria e la fisioterapia si iniziano dopo il 7° mese, dopo aver finito il trattamento con i gessi.

In tutti questi mesi si nota che il bambino, al momento dell’allattamento (latte artificiale), rigurgita violentemente con uscita del latte dalle narici.

Si effettuano vari controlli urologici e cardiologi, ma nessuno riscontra problemi di tipo genetico. Dai controlli pediatrici si evidenziano varie anomalie, tipo il  criptorchidismo sinistro, il difetto interventricolare, il bacinetto della pelvi sinistra dilatato che si chiude all’eta di 1 anno e 8 mesi, l’ipermetropia agli occhi piu evidente a sinistra.

Al compimento di 1 anno di vita Fede viene ricoverato d’urgenza per un orticaria gigante e piastrinopenia, si suppone allergia, ma da indagini successivi non si evidenzia nulla

Le difese immunitarie  sono lievemente alterate e infatti si susseguono diversi ricoveri per broncopolmoniti.

Si nota che il bambino non parla e allora vengono eseguite varie indagini inclusa una risonanza magnetica a livello celebrale.

L’aspetto fisico di Federico e un po’ goffo,  ma i lineamenti somatici non destano nessun sospetto verso una eventuale sindrome.

Dopo diverse e misteriose indagini Federico viene sottoposto a visite neuropsichiatrie. A 3 anni si evidenzia un ritardo del linguaggio e un’anomalia della motricita  (si suppone forse per intervento ai piedini).

All’eta di 4 anni dopo i vari day hospital e indagini neurologiche e diurni ( periodi di due mesi consecutivi per sviluppare per l’aspetto cognitivo, l’aspetto psicologico, l’aspetto motorio.) si valuta la possibilita di eseguire un esame cromosomico per un ipotetica sindrome.  A Federico si effettuano due esami FISH, sia sul cromosoma 7 (sindrome di Williams) sia sul 22 (sindrome velo cardio facciale), quest’ultima risulta positiva.

 

Aspetto somatico e comportamentale di Federico

Federico non ha i lineamenti somatici di un bambino con la delezione del cromosoma 22 e non presenta  assolutamente le varie sfacettature previste dalla sindrome.

Gia dalla nascita e un bambino ipervivace e usa la mimica per sostituire, intelligentemente, il linguaggio, comprensibilissimo dai suoi genitori. Non e un bambino violento, ma anzi tranquillo e molto socievole. Comunica con gli altri anche non avendo l’uso della parola, sostituendola con la mimica, che a tutt’oggi predilige per quanto riguarda il raccontare, l’esporre le poesie, e anche  per  la storia e geografia (Fenomeno!!!).

 

L’aspetto Cognitivo e l’apprendimento

Federico ha intrapreso i diurni, corsi di due mesi intensivi per la valutazione dell’aspetto motorio, cognitivo e dell‘apprendimento, per 4 anni (dall’eta di 2anni  e 8 mesi fino a 6 anni).

I vari livelli di Federico si sviluppano pian piano. I vari aspetti e ritardi vengono prima studiati e poi si passa alla elaborazione psicomotoria. Si inizia a vedere l’aspetto psicologico e cognitivo attraverso varie rappresentazioni di figure (Fede ha due anni e mezzo), il bambino risponde con la mimica quasi a tutto, mentre il linguaggio e nullo (si riscontra un ritardo di circa 1 anno e 8 mesi). Si inizia terapia per la  manipolazione attraverso il dido e i vari giochi di incastri, le costruzioni e la pittura. Un lavoro che viene sviluppato anche a casa con la sua Mamma e per quanto poco dal suo Papa e dalla logopedista. Si valutano la produzione velare e la deglutizione atipica di Fede. Non si evidenzia la fonetica nasale (particolarita dei bambini con dilezione 22). Si comincia a lavorare soprattutto sulla sua problematica maggiore, quella cioe di prestare attenzione su quello che si sta facendo,  che ancora oggi presenta.

Si inizia a giocare piu con giochi stabili come costruzioni, a fare collane con la pasta, a far imparare a Federico a colorare con il pennello, a infilare la pasta dentro al filo (per lui difficolta enorme). Si sviluppano pian piano queste cognizioni, il bambino si presta al gioco e l’attenzione scappa sempre, ma si riesce con il tempo a controllare.

Si passa successivamente alle vignette spazio temporali, alla loro rappresentazione, alle loro sequenze, a far capire al bambino quali siano le giuste sequenze, si gioca molto con il puzzle (da parte mia metodo molto valido nella ricerca dello spazio e simmetria delle varie oggettistiche), con le varie rappresentazioni di ometti sulla lavagna magnetica che il bambino copia.

Il grafismo e stato per Federico un problema  enorme, anche se oggi possiamo dire che va meglio.

Inizia i primi fonemi Ba Be….Pa pe.. etc,.

Nel tempo il bambino ha dovuto affrontare diversi insegnamenti, sempre con molta tranquillita, ma anche con molto sacrificio. Federico ha iniziato l’anno scolastico con un anno di ritardo, volutamente, anche per dar tempo al bambino di solidificare e assimilare tutte le varie terapie .

Oggi Federico frequenta la terza elementare e non ha mai avuto un programma diverso da quello che si svolge in classe, anzi e un bambino che ha voglia di fare, e interessato e coinvolto da tutta la classe.