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Sono Sara, mamma di Diego (9 anni) e Nicolò (2 anni) affetto dalla sindrome di Di George.

Cercherò di riassumere questi 2 anni ricchi di emozioni….

Nicolò nasce a termine (29/08/2013) con parto naturale, traumatico per me … parto violento per i medici …… uno scricciolo di 2,830 Kg.

Da premettere che il primogenito, Diego, è stato sin dalla nascita un bimbo capriccioso ed ai limiti dell’iperattività … dormiva 30min in 24 ore … facile intuire che nelle mie preghiere ci fosse il desiderio di un bimbo sano e “calmo”….
Ma Nicolò lo era troppo, dormiva senza nemmeno mangiare o semplicemente piangere …..
“Signora, la sua è ansia post parto” mi dicevano ….
Dopo i 3 canonici giorni di ospedalizzazione, si rientra a casa, addobbata a festa ma non riuscivo a gioire della nascita di mio figlio … c’era qualcosa in lui che mi turbava ….

Per tutta la notte Nicolò non ha mangiato ed in più non ha fatto un goccio di pipì, così approfittando della visita per gli screening neonatali, riferisco l’accaduto e le mie paure al medico di turno il quale immediatamente sottopone Nicolò ad una visita cardiologica con ecocardio …. e da qui la storia cambia : “Signora, purtroppo suo figlio è affetto da una grave cardiopatia congenita, presumo sia un truncus , e qui non siamo in grado di intervenire….. vi consiglio di mettervi in macchina e raggiungere il Gaslini di Genova”.
Che dire?
Una fitta costante e pungente trafiggeva la mia schiena, mi bloccava il respiro …. un pianto continuo ed ininterrotto non mi permetteva di guardare oltre il nero delle mie paure ……

Si tira un sospiro, un respiro profondo e si cerca di trovare quella lucidità per poter fare la scelta migliore per tuo figlio.

Mille telefonate tra medici conoscenti, pediatri …. mille campane in pochi minut ….. e così affidandoci al consiglio del cardiologo, in termini di poche ore eravamo in viaggio verso Genova, il nostro viaggio della speranza !

Nicolò viene da subito tenuto sotto osservazione e purtroppo viene confermata la cardiopatia, ma il suo cuoricino è ben compensato per fortuna …. tra tutti gli esami del caso mi riferiscono dei prelievi per un’ indagine genetica che di prassi viene effettuata in presenza di alcune cardiopatie, ma mi rassicurano dicendomi che Nicolò non mostrava i tratti somatici e dismorfismi facciali tipici della delezione del cromosoma 22.

Le mie paure crescono … perché proprio lui?

Rimaniamo in ospedale una settimana, veniamo dimessi per permettere a Nicolò di prendere peso per affrontare meglio l’intervento ….. ma abbiamo divieto di allontanarci dal Gaslini.

Decidemmo quindi di prendere in affitto casa, io e Nicolò soli per qualche giorno, perché papà Alfonso scese in Calabria a prendere Diego per poi raggiungerci.

Passano i giorni, cercando di far respirare ad ambedue i bimbi aria serena e gioiosa (ancora oggi mi chiedo da dove abbia preso la forza di sorridere e far finta di nulla).

Arriva così fine settembre e decidemmo di far rientrare in Calabria Diego, perché la scuola era già iniziata …. e quello stesso giorno arriva la fatidica telefonata : Signora giorno 3/10/2013 ricovero e giorno 5/10/2013 è previsto l’intervento.

Sapevo che sarebbe arrivato quel giorno, ma non è semplice né facile accettare …… ma era necessario!!!

Arriva il giorno più importante e più brutto che abbia mai vissuto, lasciare Nicolò in braccio alla sorridente dottoressa e veder chiudere quella porta …… aspettare aspettare …. Desiderare di avere notizie ma allo stesso tempo aver paura che uscisse fuori prematuramente qualcuno da quella porta ….. Il tempo passava lentamente, troppo lento per la mia mente …… ma dopo 8 ore finalmente una voce ci chiama: “Intervento riuscito, prognosi riservata per le prossime 48/72 ore, domani potrete vederlo e non abbiate paura ha lo sterno aperto perché il suo cuore ha faticato a riavviarsi, può capitare!!!”

Un sospiro di sollievo, ma tanta tanta paura …..

Ogni giorno ero lì fuori dal vetro e quando mi era concesso accanto a lui …. prima di entrare stringevo il cuore, mi armavo di sorrisi e arricchivo il mio repertorio di canzoncine…..

Passano le 72 ore, Nicolò è stabile e tutto procede nel verso giusto…. ma per poco….inizia ad avere crisi respiratorie, era impossibile estubarlo perché sembrava dipendere dall’ossigeno…e poi infezioni….e poi febbre… e così si rimane in rianimazione per 1 mese.

Intanto arriva l’esito delle indagini genetiche che meravigliando i medici, ma soprattutto noi che fino ad allora avevamo accantonato l’idea di una malattia rara, erano positive per la Sindrome di Di George ….. e così veniamo sottoposti anche noi allo stesso esame risultando poi negativi.

Si duplicano le paure: smettevo di pensare alla cardiopatia e pensavo alla malattia rara …. non sapevo di quale aver più paura … ed in questo internet non aiuta, ma era il mio unico strumento di ricerca, che però mi ha permesso si scoprire e raggiungere l’Associazione Italiana Delezione 22, AIdel22, inoltro una mail e attendo con ansia di essere contattata.

Intanto inizio a sentirmi male, dolori al basso addome lancinanti, tanto da essere visitata con urgenza dal primario di ginecologia: “Signora dobbiamo intervenire, lei ha una ciste di 12 cm ad alto rischio di emorragia ….. se vuole bene a suo figlio, si rimetta in sesto…”

Non avevo scelta o alternativa, ma non potevo non pensare al periodo triste e sempre più nero che ci stava opprimendo:
un figlio a 1200 km di distanza
un figlio in rianimazione che peggiorava
un marito solo e abbattuto
mia nonna in fin di vita….
Subisco l’intervento, andato benissimo, ma non potevo di certo mancare all’appuntamento con il mio scricciolino ….. metto firma e nelle ore consentite ero lì accanto a lui, ma Nicolò peggiora….non so quante firme misi quel giorno….consensi per angiotac , mezzi di contrasto, cateterismi: “signora bisogna operare d’urgenza, si è verificato un distacco del patch dell’intervento”

Nicolò rientra in sala operatoria…noi lì fuori ad aspettare, a far finta di nulla al telefono con i nostri familiari che non sapevano nulla del nuovo intervento (proprio quel giorno mia nonna ci ha lasciati…) , con il cuore in gola e stretti  in un abbraccio silenzioso …. attendemmo 7 infinite ore!!
L’intervento è terminato…ma bisogna attendere le prossime 72 ore!!!

Nicolò ci ha dimostrato la sua voglia di vivere e con tanta forza dopo altri 40 giorni tra rianimazione, intensiva e reparto …. finalmente l’11/12/2013 “Signora potete tornare a casa!”

Mille paure, mille ansie …. ma finalmente il profumo di casa e di una vita normale!!!!

Il rientro è stato emozionante, vedere i due fratellini guardarsi negli occhi  stringersi le mani, è un’immagine impressa che difficilmente dimenticherò….. ma a distogliere la felicità che stavamo vivendo la burocrazia ed il Sistema Sanitario, che in piccole realtà come le nostre, non solo non aiutano ma ti abbandonano.
Ed ecco che come un arcobaleno dopo una tempesta…ricevo una telefonata… la dott.ssa Giulietta Cafiero, presidente dell’Aidel22, una voce calma, pacata, rasserenante…. Finalmente intravedevo un po’ di luce all’orizzonte.

Grazie all’associazione e alla voglia di percorrere il miglior cammino in questa nuova avventura della “malattia rara”, ottengo contatti ed informazioni utili sia per consulenze di tipo cliniche che burocratiche.

Mi rendo subito attiva tra il sito AIDEL22 ed il gruppo FB alla ricerca di persone nella mia stessa situazione e con grande stupore incontro persone non solo meravigliose e disponibili, ma proprio perché ti comprendono ti stanno più vicine rispetto a molti amici di vecchia data e tra una pacca virtuale sulla spalla, scambio di esperienze e di contatti …. nascono nuove e vere amicizie…

A marzo2014 decido di partecipare con la mia famiglia all’assemblea dei soci AIDEL 22 a Roma …… finalmente do un volto alle persone con le quali ero in contatto solo telematicamente, ne conosco di nuove,

vedo i miei figli giocare con altri bimbi, tocco con mano la realtà stupenda di questa associazione …… entro a far parte della meravigliosa famiglia “del 22” ( ingresso alla grande …. mi rivestono della carica di referente regionale, giornata al cardiopalma)!
Nicolò inizia prima dei 18 mesi sedute di logopedia e neuro psicomotricità.
Effettua 1 volta l’anno un DH genetico presso il “Bambin Gesù” di Roma
Effettua periodici controlli cardiologici.
Non ha problematiche particolari:
Cresce al 3° percentile
Ha ricorrenti infezioni alle alte vie respiratorie
Che dire, ad oggi è più piccolo rispetto ai suoi coetanei ….. Ma ha tutte le armi e la voglia di raggiungere i suoi obiettivi, il suo Futuro
È un bimbo dolcissimo che ci riempie di coccole, è il nostro “Strappasorrisi”…guai ad avere il broncio….
Ha un cuoricino pazzerello ….. ma è pieno di vita e di gioia
Ha una malattia rara ….. ma è un dono prezioso, è l’essenza delle nostre giornate, è una sorpresa quotidiana.
Con lui tutto ha un senso ed un sapore straordinario!!!!
A nessuno è dato conoscere il nostro futuro, ma abbiamo le armi per plasmarlo al meglio
Grazie AIDEL22 …. Grazie famiglia “del 22” ….
Insieme tutto è più semplice!