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Stefano e nato e vive a Roma.

Gravidanza

Beta HCG: valori piu alti della norma.

Caratterizzata da iperemesi gravidica (2 ricoveri nei primi 3 mesi di gravidanza, con somministrazione endovenosa di farmaci antiemetici e gastroprotettori).

Dall’inizio del 4° mese diminuisce iperemesi e subentra abbondante salivazione, che permane per tutto il periodo della gravidanza.

Si esegue Amniocentesi: Cariotipo normale maschile – 46 XY

Altre osservazioni durante la gestazione: Amilasemia alta – Poliamnios AFI = 266 (96%) – Sviluppo fetale nella norma. Lieve pielectasia bilaterale fetale senza calicectasia (verra ripetuta eco-renale pochi giorni dopo la nascita con esito nella norma)

Esegue monitoraggio nelle ultime settimane: nella norma finche non vengono riscontrate: una decelerazione variabile della durata di 3 minuti durante ipertono e una decelerazione variabile grave. Segue ricovero.

 

Parto, giorni successivi e diagnosi

Stefano nasce alla 39° settimana di gestazione e 1g., con T.C. per “sofferenza fetale”.

Placenta: normale, liquido amniotico: melma, funicolo: 4 giri intorno al piede.

Non problemi alla nascita, lieve cianosi che si risolve con somministrazione di Ossigeno.

Tono, vivacita e reattivita nella norma. Eupnea.

Indice di Apgar: 8 al 1’ e 9 al 5’.

Primo esame obiettivo in sala parto: attivita cardiorespiratoria valida. EO nella norma. Temperatura corporea 35.5

Primo esame obiettivo al nido: Neonato normale – peso 3.080 – idratazione buona – F.C. 120 – impurita sistolica (da ricontrollare).

Gruppo sanguigno:0 Rh+

– Si programmano ECG ed Ecocardio –  Il cardiologo pediatra effettua esame ecocardiografico che evidenzia: Difetto interatriale tipo ostium secundum di media entita, Difetto interventricolare perimembranoso di media entita e coartazione aortica di grado severo. (Nessuna ecografia durante la gestazione aveva rilevato problemi cardiaci)

Viene consigliato trasferimento presso il Centro Immaturi dello stesso Policlinico Gemelli.

Qui il cardiologo pediatra conferma cardiopatia congenita e prospetta possibilita di intervento chirurgico da eseguirsi in 2-3 settimane di vita. Il bimbo presenta condizioni generali discrete

Due giorni dopo invece le condizioni generali non sono soddisfacenti. Il bambino presenta edemi agli arti inferiori, dispnea di lieve-media entita e inizia terapia diuretica.

Successivamente: polipnea di media entita.

Il dotto arterioso risulta in via di chiusura.

Chiediamo il trasferimento in un reparto di cardiochirurgia pediatrica.

 

Intervento chirurgico

Ricoverato in un reparto di Terapia intensiva cardiologica, gli vengono diagnosticati: interruzione dell’arco aortico di tipo B con DIV sottoaortico e DIA tipo ostium secundum con dipendenza della circolazione sistemica del dotto arterioso.

Viene eseguito intervento chirurgico in data nell’aprile 1996.

Il decorso post-operatorio viene complicato da insufficienza respiratoria.

In data 29/4/96 e dimesso in buone condizioni generali e con terapia farmacologica.

Nel corso del ricovero era stato inoltre sottoposto a prelievo ematico per valutazione genetica (eventuale presenza di delezione sul cromosoma 22).

Lo studio mediante FISH utilizzando la sonda cosmidica Cos 29 ha evidenziato l’emizigosi della regione 22q11.12 compatibile con la Sindrome di DiGeorge.

Nel settembre del ’99 anche noi genitori siamo sottoposti all’analisi mediante FISH, della sonda cosmidica Cos 29 per microdelezioni, che non evidenzia in entrambi la delezione della regione 22q11

Nel successivo periodo le condizioni di Stefano risultano buone sotto diversi aspetti:cresce e si alimenta volentieri.

Dai 5 mesi e fino ai 5 anni gli episodi febbrili sono piuttosto ricorrenti.

Spesso si associano alla presenza di germi nelle urine. In altre occasioni sono legati a raffreddore e tosse.

Fino ai 3 anni spesso viene riscontrata nelle feci presenza di : candida albicans (probabile relazione con terapia antibiotica che esegue spesso a causa dei ricorrenti episodi febbrili) con conseguente dolori intestinali e diarrea.

A 5 anni bronchiti frequenti e 2 broncopolmoniti:

Vaccinazioni: Antipolio (viene scelto Salk) – Normali le altre – anti – Morbillo (a 4 anni) – No: anti – parotite/rosolia.

Dal 2003 effettua vaccino antinfluenzale.

 

Immunologia

Viene evidenziato un difetto immunitario cellulare (CD3-CD4-CD8-CD19) IgE inferiori ai valori normali.

I D.H. per l’aspetto immunologico sono semestrali fino all’eta di 7 anni, poi diventano annuali, salvo motivi particolari.

 

Neurologia

A 9 mesi Stefano non e ancora in grado di stare seduto da solo e  inizia a camminare a 18 mesi.

Fino ad allora e seguito, per il  ritardo motorio, da una neurologa, su suggerimento del pediatra.

Nel 2003 ha iniziato gli incontri per la valutazione neuropsicologica.

E’ stato evidenziato, all’interno di un quadro cognitivo globale collocabile ai limiti inferiori della norma, un profilo cognitivo caratterizzato da buone abilita lessicali (produzione e comprensione) e di fluidita verbale, e da competenze mnestiche a breve e a lungo termine adeguate al livello atteso in base alle sue risorse mentali. Prestazioni inferiori a quelle attese si sono registrate invece nella comprensione morfosintattica, nelle competenze d’integrazione visuomotoria, nelle capacita prassico-esecutive ed in alcuni compiti percettivi.

Aree da potenziare appaiono quella della comprensione del testo e delle competenze aritmetiche.

 

Auxologia

Dal 1997 al 2001 e stato seguito dall’endocrinologo per controlli legati a lieve ritardo nell’accrescimento.

Apparato genitale: risultano aderenze balano prepuziali (viene consigliata manovra di sbrigliamento che pero non e stata eseguita)

 

Cardiologia

Nel 1998 ha effettuato ecocardiogramma transesofageo con ricovero ed anestesia.

Risultano: stenosi modesta tra aorta ascendente e aorta trasversa

I controlli ambulatoriali per l’aspetto cardiologico sono semestrali dal 1996, con ecocardio e visita cardiologia.

I  D.H. di cardiologia sono invece annuali. Esegue, oltre ad ecocardio, che rileva presenza di gradiente in aorta ascendente, ed elettrocardiogramma, generalmente nella norma, anche:

prova da sforzo: tolleranza normale o lievemente ridotta,

spirometria,

holter pressorio: PA lievemente ridotta

holter cardiaco: extrasistolia sopraventricolare di carattere sporadico.

 

Oculistica

Riscontrato astigmatismo ed ipermetropia all’eta di 2/3 anni.  Porta gli occhiali dall’eta di 6 anni.

 

Ortopedia

Atteggiamento scoliotico e tendenza accentuata a camminare “sulle punte” dei piedi.

 

Scolarizzazione

Ha iniziato la scuola materna a 3 anni e mezzo senza alcuna difficolta di distacco dai familiari. Il periodo di inserimento non e praticamente stato necessario perche da subito si e integrato con gli altri bambini e l’insegnante.

Lo stesso atteggiamento ha caratterizzato il suo ingresso alla scuola elementare.

Apprendimento: molte difficolta incontra nel ripetere con parole sue concetti letti o appresi verbalmente. Altrettante difficolta nella elaborazione scritta. Pochi errori di ortografia. Scarsa concentrazione nello studio della matematica e in generale. Molto buona la lettura e la recitazione di brani poetici.

 

Note caratteriali

Ha sempre manifestato un carattere particolarmente estroverso ed espansivo. E’ piu  possessivo negli affetti, piuttosto che con gli oggetti di sua proprieta. Esempio: cede volentieri i suoi giocattoli soprattutto se ha la possibilita di giocare con qualcos’altro, tuttavia difficilmente li regala.

Nei confronti delle persone care tende a stare al centro dell’attenzione ed e molto affettuoso sia verbalmente che con i gesti. Con i suoi coetanei soffre se si sente escluso. Esempio: lo addolora non essere coinvolto qualora alcuni suoi compagni organizzino un incontro al quale non hanno invitato anche lui.

Nelle prime festicciole di bambini che non conosceva (intorno ai 4 -5 anni) aveva un comportamento a volte timido, con rari episodi di difficolta di inserimento. Attualmente non ha nessuna difficolta ad integrarsi anche in gruppi di bambini con i quali non ha confidenza e spesso prende l’iniziativa nel proporre un gioco nuovo.

E’ notevolmente vivace e spesso parla “esageratamente”. Tende soprattutto a dire tutto cio che pensa e a fare cio’ che gli piace senza valutare la risposta altrui ai suoi comportamenti.

E’ molto impulsivo, poco riflessivo e non riesce a star seduto (a casa o in luoghi familiari) per piu’ di un breve lasso di tempo.

Ama ballare, suonare, ascoltare la musica e disegnare. Da’ voce ai suoi giocattoli parlando a volte per ore.

Ha molta attitudine per la recitazione e riesce facilmente ad imitare le voci altrui.

Studia privatamente pianoforte e flauto a scuola.

Quest’anno ha iniziato atletica leggera che pratica con molto interesse.