Convegno “La parola del22”
Prof. Bruno Marino – Universita La Sapienza, Roma
Evoluzione della diagnosi e della terapia in Italia
Prof. Bruno Marino – Universita La Sapienza, Roma
Le diagnosi cliniche di sindrome di DiGeorge o velocardiofaciale erano rare e sporadiche in Italia, fino ai primi anni ’90 del secolo scorso. A partire dal 1995 e stata disponibile l’analisi FISH e questo, insieme ad una maggiore esperienza clinica, ha permesso di aumentare le capacita diagnostiche nei bambini con questa sindrome. In quel decennio sono apparsi, anche con il contributo di ricercatori italiani, molti studi scientifici sulla diagnosi clinica e genetica della sindrome e sul tipo di cardiopatie e sul loro trattamento chirurgico.
In seguito a cio, le relazioni con i piu importanti centri di cura e di ricerca su questa sindrome si sono concretizzate nel 2002 e nel 2009 in due importanti congressi internazionali, che hanno riunito a Roma i piu grandi esperti nel settore. Fin dal 2002, anno della sua fondazione, l’Aidel22 – l’Associazione italiana dei genitori di bambini con delezione 22 – ha contribuito alla conoscenza di questa sindrome, al miglioramento della cura dei pazienti e al coinvolgimento delle famiglie. Negli ultimi anni si e registrata nel nostro paese una piu alta sopravvivenza, dovuta ai risultati cardiochirurgici, un significativo miglioramento nella diagnosi e nel trattamento delle persone con del22q11 ed una piu attenta organizzazione delle cure. Ulteriori progressi sono attesi in base ai risultati degli studi multicentrici e dei programmi di follow-up per adolescenti ed adulti.
[English version]
Diagnosis and treatment in Italy
(Prof. Bruno Marino)
Prof. Bruno Marino
The clinical diagnosis of DiGeorge or Velocardiofacial syndormes in Italy have been rare and sporadic before the nineties. Since 1995 the better phenotypic assessment and the availability of FISH analysis improved the diagnostic skills. In that decade many scientific studies on clinical and genetic diagnosis and on cardiac assessment and surgery have been published in the international literature, also with the contributions of Italian researchers. The subsequent international relationships resulted in two important congresses, in 2002 and in 2009, that brought together in Rome the best experts on this syndrome. AIdel22, the Italian parent’s association, contributed since 2002, the year of its foundation, to the knowledge of this syndrome, to the better treatment of the affected children and to the involvement of the families. In the recent years, the increasing survival due to cardiac surgery and the continuing attention to clinical problems have raised in our Country the level of care for persons with del22q11. Further improvements are expected by the results of multicenter studies and by the programs of follow-up for adolescents and adults.