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Trentacinque anni con la sindrome velocardiofacciale: dalla scoperta al trattamento
Robert J. Shprintzen, Ph.D., Presidente del Centro Virtuale per la Sindrome Velocardiofacciale (Velo-Cardio-Facial Syndrome, Inc.) www.vcfscenter.com

Trentacinque anni fa, nel 1978, pubblicai un articolo in cui descrivevo la patologia genetica che noi preferiamo definire sindrome velocardiofacciale (VCFS). Allora, insieme ai miei colleghi, descrissi dodici casi con dodici caratteristiche cliniche che includevano voce ipernasale associata ad anomalie del palato, disturbi dell’apprendimento, cardiopatie congenite e un aspetto caratteristico del viso. Prima del 1992 vennero in seguito pubblicati venti articoli sulla VCFS, tredici dei quali firmati dal nostro gruppo. Nel 1992 due articoli produssero grande interesse riguardo alla VCFS e determinarono un incremento sostanziale nella ricerca e nello studio della sindrome. Nel 1992 la delezione del cromosoma 22 fu identificata quale causa della sindrome velocardiofacciale e poco tempo dopo segnalai l’associazione di disturbi psichiatrici alle caratteristiche cliniche gia individuate nella sindrome.
Poiche i ricercatori erano particolarmente interessati all’iindividuazione delle basi genetiche delle psicosi e della shizofrenia, la sindrome velocardiofacciale divenne oggetto di intenso studio. Tuttavia, un riesame di tutta la ricerca disponibile ha dimostrato la mancanza di studi che documentino il trattamento della sindrome con esiti positivi. La mia relazione sara percio incentrata sull’incapacita dimostrata dai medici nel tenere il passo dei ricercatori e indichera quali siano gli ambiti deficitari nella gestione della sindrome, inclusi alcuni nuovi dati riguardanti la malattia psichiatrica e le capacita di adattamento in eta adulta.

Robert J. Shprintzen


[English version]
35 years with velo-cardio-facial syndrome: from discovery to treatment
(Robert J. Shprintzen )

Robert J. Shprintzen

It was 35 years ago, in 1978, that I published the article that described the genetic disorder that we prefer to call velo-cardio-facial syndrome (VCFS). At that time, my colleagues and I described 12 cases with 12 clinical features that included hypernasal speech with palate anomalies, learning disabilities, and congenital heart disease with a characteristic facial appearance. In the years that followed until 1992, there were 20 more papers about VCFS, 13 of them by our group. In 1992, two papers created a strong interest in VCFS that resulted in a dramatic increase in research and study of VCFS. In 1992, the deletion from chromosome 22 was identified as the cause of VCFS and shortly after, I reported the association of psychiatric disorders in VCFS. Because researchers were very interested in finding out the genetic basis for psychosis and schizophrenia, VCFS became the focus of intense study. However, a review of all of the research has shown a lack of outcome studies documenting positive treatments for the syndrome. This report will discuss the failure for clinicians to keep pace with researchers and will indicate areas of need in relation to the management of VCFS, including some new outcome data related to psychiatric illness and adjustment in adult life.